Υπάρχουν ισχυρά συγκλίνουσες επιστημονικές ενδείξεις ότι τα συμπτώματα των Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) προκύπτουν από διάχυτη μειονεξία στην ανάπτυξη διαφόρων λειτουργιών του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος (ΚΝΣ). Υπάρχουν στοιχεία για περίπου τριάντα έως τριακόσια αλληλεπιδρώντα γονίδια τα οποία δεν προκαλούν αλλά συνεισφέρουν στην επιδεκτικότητα για αυτισμό. Δεδομένης της κλινικής ετερογένειας της διαταραχής , υπάρχει μία πολύπλοκη και πολυδιάστατη γονιδιακή συμβολή που οδηγεί σε ένα μεγάλο εύρος παραλλαγών στο επίπεδο της κλινικής έκφρασης. Εντούτοις τα γονίδια δεν μπορούν να εξηγήσουν όλη την διάσταση δεδομένης της αύξησης του εκτιμώμενου επιπολασμού τα τελευταία τριάντα χρόνια που φτάνει πλέον περίπου 1 στα 40 παιδιά. Η γενετική δεν μπορεί να εξηγήσει το γιατί μονοωγενείς δίδυμοι που έχουν 100% ίδιο γενετικό υλικό όταν εμφανίζει ο ένας Αυτισμό τότε εμφανίζει μόνον περίπου στο 35%-90% και ο δεύτερος αυτισμό. Εδώ υπεισέρχεται η επιγενετική, η επιστήμη που μελετά πως τα γονίδια μας αλληλεπιδρούν με το περιβάλλον δημιουργώντας διαφορές τις οποίες μπορεί να μεταβιβάσουμε στα παιδιά μας. Εξετάζει γιατί κάποια γονίδια εκδηλώνονται ή δεν εκδηλώνονται μέσω της μελέτης των μηχανισμών που τροποποιούν την έκφραση των γονιδίων. Δύο είναι οι κύριοι μηχανισμοί που τροποποιούν και ρυθμίζουν την έκφραση των γονιδίων: η μεθυλίωση του DNA και η ακετυλίωση των ιστονών οι οποίοι επηρεάζονται από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως διατροφικούς, στρεσογόνους, τοξικούς και άλλους, και πιθανόν αποτελούν την απάντηση του οργανισμού σε εξωγενείς πιέσεις ή σε σημαντικές περιβαλλοντικές επιρροές. Δημιουργούνται λοιπόν με την επίδραση του περιβάλλοντος επίκτητες μεταβολές στην έκφραση των γονιδίων, χωρίς δομικές αλλαγές στο DNA, οι οποίες μπορεί να είναι πρόσκαιρες ή και μόνιμες και πιθανόν κληρονομούνται. Φαίνεται δηλαδή ότι το περιβάλλον μπορεί να προκαλέσει βαθύτατες επιγενετικές μεταβολές στην έκφραση των γονιδίων και μάλιστα ορισμένες φορές χρειάζονται δεκαετίες μέχρι να παράγουν συμπτώματα ή εμφανείς βλάβες. Η αιτιολογία των ΔΑΦ είναι άγνωστη και πολυπαραγοντική που εμπλέκει την αλληλεπίδραση πολλών γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων με επιγενετικές επιδράσεις. Βλέπουμε μία ακραία γενετική ετερογένεια αλλά και μία ακραία φαινοτυπική ετερογένεια με ένα μεγάλο φάσμα κλινικών, συμπεριφορικών αλλά και βιοχημικών ανωμαλιών. Εξαιτίας της ραγδαίας αύξησης του επιπολασμού των ΔΑΦ και των επιπτώσεων τους, έχει αυξηθεί η ανάγκη της ανεύρεσης των αιτίων, της παθοφυσιολογίας και κατ΄ακολουθίαν των θεραπευτικών παρεμβάσεων. Η αδυναμία εντοπισμού κάποιας συγκεκριμένης αιτίας έχει οδηγήσει σε μία πληθώρα υποθέσεων, θεωριών και θεραπευτικών προσεγγίσεων, αντικρουόμενων πολλές φορές, το οποίο συμβάλει στην σύγχυση των γονέων όσον αφορά τις επιλογές που πρέπει να ακολουθήσουν. Πρέπει να τονιστεί ότι δεν υπάρχει θεραπευτική προσέγγιση αναγνωρισμένης αποτελεσματικότητας και αρκετές προσεγγίσεις δεν είναι αποδεκτές από την επιστημονική κοινότητα. Διακρίνονται σε συμβατικές και σε συμπληρωματικές και εναλλακτικές θεραπείες (Conventional and Alternative Medicine, CAM). Οι συμβατικές περιλαμβάνουν την συμβατική ιατρική και την εκπαιδευτική-αναπτυξιακή προσέγγιση.
Η συμβατική ιατρική στοχεύει στην αντιμετώπιση συμπτωμάτων με συνταγογράφηση φαρμακευτικών σκευασμάτων.
Η εκπαιδευτική προσέγγιση στοχεύει στην απόκτηση κοινωνικών, επικοινωνιακών και συμπεριφορικών ικανοτήτων εφαρμόζοντας εκπαιδευτικές και αναπτυξιακές παρεμβάσεις.
Οι συμπληρωματικές και εναλλακτικές προσεγγίσεις (CAM) στοχεύουν στην αντιμετώπιση της υποτιθέμενης αιτίας του αυτισμού ή της βιοχημικής ανωμαλίας που ενδεχόμενα προκαλεί η συνοδεύει τα συμπτώματα των ΔΑΦ. Περιλαμβάνουν τις βιοιατρικές ή βιολογικές προσεγγίσεις που στοχεύουν να τροποποιήσουν την παθοφυσιολογία και να διορθώσουν τις βιοχημικές διαδικασίες που οδηγούν στα συμπτώματα και τις μη βιολογικές θεραπείες που υποστηρίζουν ότι τροποποιούν τις διαδικασίες βασιζόμενες στην μάλαξη, στην κίνηση, και σε άλλες αισθητηριακές εμπειρίες.
